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基因療法讓遺傳性耳聾患者聽到聲音
2024年01月29日 09:05 來源:科技日?qǐng)?bào) 關(guān)燈

“他能聽到聲音了!”顏女士(化名)眼含淚水激動(dòng)地喊道。顏女士患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛(化名)正興奮地對(duì)著門又敲又拍,嘴里還咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聾,并且是最嚴(yán)重的那種——全聾!如今他迎來了最新遺傳性耳聾基因療法。經(jīng)過一個(gè)月的治療,牛牛終于能夠聽到聲音。

1月25日,頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》正刊以長(zhǎng)文形式發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)最新成果:他們?cè)趪H上首次證明了基因療法對(duì)遺傳性耳聾患者臨床治療的安全性和有效性。這是全球首個(gè)遺傳性耳聾基因治療的臨床試驗(yàn)研究,其展現(xiàn)了基因治療對(duì)治愈遺傳性耳聾的應(yīng)用潛力,開啟了耳聾基因治療新時(shí)代。

研究團(tuán)隊(duì)介紹,像牛牛這樣的先天性耳聾患者數(shù)量全球高達(dá)2600萬。我國每年新生約3萬聾兒,其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關(guān),他們的言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育嚴(yán)重受阻。盡管目前已有150多種耳聾基因得到鑒定,但臨床上尚無任何治療藥物。

隨著生物醫(yī)藥技術(shù)的革新和發(fā)展,基因治療被認(rèn)為是根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一。耳聾基因治療用于臨床還需要解決發(fā)病機(jī)制、治療策略、基因載體、內(nèi)耳給藥、生產(chǎn)工藝等一系列問題。

為了解決遺傳性耳聾無藥可醫(yī)這一世界難題,復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授深耕耳聾基因治療領(lǐng)域十余年,帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年探索,積極與多方展開合作。團(tuán)隊(duì)最終研發(fā)出針對(duì)OTOF基因(表達(dá)耳畸蛋白)突變的耳聾基因治療藥物,并自主創(chuàng)新,開發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和裝備。

OTOF基因的致病突變,會(huì)引起9號(hào)常染色體隱性遺傳性耳聾,即聽覺神經(jīng)病的一種類型。患者通常表現(xiàn)為重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。我國嬰幼兒聽覺神經(jīng)病人群中,因OTOF基因突變致聾的發(fā)病率高達(dá)41%。OTOF基因主要參與耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì),從而大腦能感受聲音。內(nèi)毛細(xì)胞中耳畸蛋白表達(dá)的缺失,會(huì)導(dǎo)致聲音刺激信號(hào)無法正常傳遞至聽覺神經(jīng)通路而引起耳聾。

據(jù)了解,腺相關(guān)病毒(AAV)是目前最常用的基因治療遞送載體,然而OTOF基因超出了單個(gè)AAV的裝載容量。為了克服大基因內(nèi)耳遞送難題,經(jīng)過不懈努力,研究團(tuán)隊(duì)利用AAV的雙載體遞送系統(tǒng),即由2個(gè)AAV載體攜帶OTOF基因編碼序列,在OTOF耳聾動(dòng)物模型中表達(dá)具有正常功能的人源OTOF蛋白,顯著改善了聽力。

“打個(gè)比方,一輛車搬不動(dòng)它,可用兩輛車一起搬。藥物注射入人體后,這兩輛車需要合并起來,形成一個(gè)整體發(fā)揮作用?!笔嬉讈斫忉屨f。

同時(shí),團(tuán)隊(duì)在小鼠模型和猴模型中進(jìn)行了安全性評(píng)估?;谶@些研究基礎(chǔ),2022年6月,該項(xiàng)目獲得復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院倫理批準(zhǔn)。2022年10月,該團(tuán)隊(duì)正式發(fā)起臨床試驗(yàn)招募,并隨后實(shí)施全球首例遺傳性耳聾患兒的基因治療。

在論文中共有6名OTOF突變耳聾患兒接受了基因治療。通過耳部微創(chuàng)的方式,將該藥物一次注射到患者內(nèi)耳,隨訪期間展示出良好的安全性和耐受性。5名患兒在接受治療后聽力和言語功能得到明顯恢復(fù)。

據(jù)悉,這是全球第一個(gè)取得療效的耳聾基因治療臨床試驗(yàn),也是該領(lǐng)域目前成系統(tǒng)的、病例數(shù)最多的臨床試驗(yàn),以及全球第一項(xiàng)雙AAV載體的人體試驗(yàn)。

對(duì)于研究方案的安全性,舒易來對(duì)記者解釋,AAV載體目前是基因治療領(lǐng)域最常用的載體之一,且已經(jīng)有多款A(yù)AV基因治療藥物上市。

舒易來介紹,為盡可能提高AAV的安全性,研究采取了多種措施。一方面,在血清型選擇上,篩選并采用已經(jīng)上市藥物使用的AAV載體;另一方面,采用內(nèi)耳局部給藥,并在臨床前進(jìn)行劑量效應(yīng)探索。此外,入組患者篩選上,將AAV中和抗體濃度作為納排標(biāo)準(zhǔn)之一。在治療中及治療后,還會(huì)進(jìn)行系統(tǒng)監(jiān)控和隨訪。

“目前,團(tuán)隊(duì)正和具有豐富經(jīng)驗(yàn)的基因治療公司進(jìn)行溝通,進(jìn)一步優(yōu)化系統(tǒng)進(jìn)行轉(zhuǎn)化,推動(dòng)相關(guān)藥物落地。我們的臨床團(tuán)隊(duì)和科研團(tuán)隊(duì)都會(huì)參與到臨床前研究和后續(xù)臨床試驗(yàn)項(xiàng)目中去,盡快將藥物推廣,也將進(jìn)行其他耳聾基因的創(chuàng)新治療研發(fā)?!笔嬉讈碚f。

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編輯:方琳
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