科技日報訊 （記者羅云鵬）記者1月13日從深圳理工大學（籌）獲悉，該校藥學院教授趙佳偉聯(lián)合美國麻省理工學院布羅德研究所研究員維賈伊·?？ㄌm等研究人員，通過對來自英國生物樣本數(shù)據(jù)庫的46萬多個病人樣本的遺傳學分析，找到一個全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風險因子。該發(fā)現(xiàn)有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預提供新思路。相關研究成果發(fā)表在國際期刊《細胞》上。
“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細胞的移植。非親屬間的造血干細胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長的等待，耽誤了病人有效的治療時間?！壁w佳偉介紹。
對此，研究團隊提出設想，一些先天性的家族可遺傳風險因子可能在白血病發(fā)生機制中發(fā)揮重要作用。“盡管近幾十年來，科學家們對白血病等血液腫瘤的發(fā)生和相關致病機理已有了較為完整的研究，但對血液腫瘤中遺傳因素作用的理解仍十分有限?！壁w佳偉說。
高通量測序技術的發(fā)展和完善，為種群遺傳學研究帶來了更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數(shù)據(jù)庫，對46萬多個病人的全基因組遺傳信息進行了分析，并從中找到與家族關聯(lián)性很高的可遺傳風險因子。
“這項工作確定了一種新的基因——CTR9。相比其他較為常見的遺傳因素，該基因攜帶的遺傳突變，能使血液腫瘤易感性增加10倍?！本S賈伊·桑卡蘭介紹。
在后續(xù)兩年多的驗證實驗中，研究團隊發(fā)現(xiàn)當且僅當CTR9部分缺失時，人類長期和短期造血干細胞具有顯著性的擴增；當CTR9完全缺失時，人類造血干細胞無法長期維持穩(wěn)態(tài)。
趙佳偉告訴記者，他們未來將進一步深入探究造血干細胞穩(wěn)態(tài)機制，以及造血干細胞向白血病轉化機制，為白血病治療提供更多策略和思路。
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