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基因，是生命的基本單元，蘊(yùn)藏著生命演變的傳承密碼。

自古以來(lái)，人類孜孜不倦探索著生命的起源。進(jìn)入科學(xué)時(shí)代，面對(duì)“我是誰(shuí)”的經(jīng)典發(fā)問(wèn)，一代又一代科研人員透過(guò)基因的視角，讓這一問(wèn)題有了全新的答案。

目前，基因科技發(fā)展到哪個(gè)階段？這些對(duì)于你我意味著什么？未來(lái)將駛向何處？近日，華大基因總經(jīng)理趙立見做客人民網(wǎng)《對(duì)話企業(yè)家》欄目，講述了他眼中的基因科技。

趙立見介紹，人類基因組有30億堿基對(duì)，構(gòu)成超兩萬(wàn)個(gè)基因，人類的生老病死均與基因密切相關(guān)。目前，基因科技已在疾病診療、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面得到成熟運(yùn)用，并向著疾病預(yù)防階段延伸。

1999年，剛剛畢業(yè)的趙立見以實(shí)習(xí)的身份加入華大，由此與基因科技結(jié)緣。20多年來(lái)，趙立見與華大一路同頻發(fā)展，見證了我國(guó)基因技術(shù)從弱到強(qiáng)、逐步領(lǐng)跑的飛躍歷程。

談及當(dāng)前我國(guó)基因科技的發(fā)展水平，趙立見表示，“20年前，我們與國(guó)外的差距非常明顯。但今天，在基因組學(xué)領(lǐng)域，中國(guó)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了從參與到引領(lǐng)、超越的跨越式發(fā)展，奠定了我國(guó)在基因組學(xué)的領(lǐng)先地位，實(shí)現(xiàn)了從基因測(cè)序工具自主研發(fā)到技術(shù)平臺(tái)應(yīng)用的全面領(lǐng)先，帶動(dòng)了生命科學(xué)、生物產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展?！?/p>

從疾病診斷到精準(zhǔn)治療、再到篩查預(yù)防，基因檢測(cè)這項(xiàng)高科技，正打破科研到服務(wù)運(yùn)用的轉(zhuǎn)化壁壘和價(jià)格壁壘，逐漸從實(shí)驗(yàn)室走入尋常百姓家。

基因檢測(cè)應(yīng)用價(jià)值到底有多大？趙立見通過(guò)真實(shí)案例，分享了基因檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)療診斷方面的積極作用。

2018年，在云南昭通舉行的一場(chǎng)兒童疾病防治救治活動(dòng)中，他見到了一位名叫果果的小朋友。孩子在3歲時(shí)便被診斷為“重癥地中海貧血”，多年來(lái)四處求醫(yī)問(wèn)診，致病原因卻一直不得而知。

在患兒家屬的殷切期盼中，趙立見和團(tuán)隊(duì)成員對(duì)果果及其家人進(jìn)行了基因檢測(cè)。檢測(cè)最終證實(shí)，他的病情是由一種罕見的基因突變引發(fā)。歷經(jīng)長(zhǎng)時(shí)間的迷茫與無(wú)助，果果父母第一次對(duì)孩子的病因有了清晰認(rèn)知。

“這次診斷為后續(xù)診療提供了精準(zhǔn)指引。在接受骨髓移植手術(shù)之后，果果已經(jīng)同正常孩子一樣能夠生活和上學(xué)了?！?/p>

趙立見介紹，包括“地貧”在內(nèi)，目前已發(fā)現(xiàn)與基因密切關(guān)聯(lián)的遺傳性疾病超過(guò)七千種。若能將疾病防治關(guān)口前移，做到早篩早防，防患于未然，將會(huì)在不同程度降低患病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)可以節(jié)省醫(yī)療資源。

以結(jié)直腸癌為例，趙立見介紹，該疾病在中晚期診斷后五年期生存率僅為14%；若在早期階段發(fā)現(xiàn)并診斷，五年生存率將提升至90%；若在形成癌癥組織前便進(jìn)行干預(yù)，最高將有70%比例的患者不會(huì)發(fā)展至癌變階段。

如何讓基因檢測(cè)技術(shù)惠及更多人群？在趙立見看來(lái)，對(duì)技術(shù)服務(wù)企業(yè)而言，核心在于“自主創(chuàng)新”和“成本可控”。

他表示，在行業(yè)發(fā)展初期，基因檢測(cè)曾被人定義為高端檢測(cè)項(xiàng)目，國(guó)內(nèi)對(duì)進(jìn)口技術(shù)和工具存在高度依賴，一度讓基因檢測(cè)價(jià)格居高不下。

近年來(lái)，國(guó)內(nèi)企業(yè)不斷加大自主研發(fā)力度，已成功實(shí)現(xiàn)從工具端到技術(shù)應(yīng)用端的全面國(guó)產(chǎn)化和技術(shù)的自主可控，檢測(cè)成本得以大幅下降。

“基因組研究剛剛起步時(shí)，一個(gè)人的基因組測(cè)序工作需要耗資38億美金。20多年過(guò)去了，隨著基因檢測(cè)工具的迭代，現(xiàn)在做一個(gè)完整的全基因組測(cè)序只需要花費(fèi)不到100美金。”

技術(shù)的自主可控有力打破了技術(shù)壁壘，大大降低了技術(shù)應(yīng)用成本，這為企業(yè)加速科技轉(zhuǎn)化、進(jìn)一步拓展業(yè)務(wù)版圖提供了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

百舸爭(zhēng)流，不進(jìn)則退。面對(duì)日益激烈的行業(yè)環(huán)境，如何保持競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)往往考驗(yàn)著一位企業(yè)掌舵者的智慧。

在趙立見看來(lái)，拓展海外市場(chǎng)是華大基因踐行創(chuàng)新自主、持續(xù)保持領(lǐng)跑優(yōu)勢(shì)的必經(jīng)之路。

“今年，我們將把拓展海外市場(chǎng)作為發(fā)展重點(diǎn)，基于產(chǎn)品與服務(wù)的‘雙線布局’，將公共衛(wèi)生防控的一體化解決方案輸出至海外，并把中國(guó)的技術(shù)通過(guò)工程化賦能方式深入拓展至全球，推動(dòng)海外業(yè)務(wù)可持續(xù)發(fā)展。”

路漫漫其修遠(yuǎn)兮。透過(guò)基因的視角，人類向內(nèi)求索的探索之路仍然沒有盡頭。

“如果把我們每個(gè)人比作一個(gè)世界，基因科技是人類探索自身健康水平的一個(gè)基本工具平臺(tái)?！壁w立見表示，可以預(yù)見，未來(lái)，基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用將從疾病防治延伸至更廣闊的領(lǐng)域，在新技術(shù)、新認(rèn)知、新應(yīng)用的綜合賦能之下，全面守護(hù)人類健康。 

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