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基因，是生命的基本單元，蘊藏著生命演變的傳承密碼。

自古以來，人類孜孜不倦探索著生命的起源。進入科學時代，面對“我是誰”的經(jīng)典發(fā)問，一代又一代科研人員透過基因的視角，讓這一問題有了全新的答案。

目前，基因科技發(fā)展到哪個階段？這些對于你我意味著什么？未來將駛向何處？近日，華大基因總經(jīng)理趙立見做客人民網(wǎng)《對話企業(yè)家》欄目，講述了他眼中的基因科技。

趙立見介紹，人類基因組有30億堿基對，構(gòu)成超兩萬個基因，人類的生老病死均與基因密切相關(guān)。目前，基因科技已在疾病診療、精準醫(yī)學方面得到成熟運用，并向著疾病預防階段延伸。

1999年，剛剛畢業(yè)的趙立見以實習的身份加入華大，由此與基因科技結(jié)緣。20多年來，趙立見與華大一路同頻發(fā)展，見證了我國基因技術(shù)從弱到強、逐步領(lǐng)跑的飛躍歷程。

談及當前我國基因科技的發(fā)展水平，趙立見表示，“20年前，我們與國外的差距非常明顯。但今天，在基因組學領(lǐng)域，中國已經(jīng)實現(xiàn)了從參與到引領(lǐng)、超越的跨越式發(fā)展，奠定了我國在基因組學的領(lǐng)先地位，實現(xiàn)了從基因測序工具自主研發(fā)到技術(shù)平臺應用的全面領(lǐng)先，帶動了生命科學、生物產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展?！?/p>

從疾病診斷到精準治療、再到篩查預防，基因檢測這項高科技，正打破科研到服務運用的轉(zhuǎn)化壁壘和價格壁壘，逐漸從實驗室走入尋常百姓家。

基因檢測應用價值到底有多大？趙立見通過真實案例，分享了基因檢測技術(shù)在醫(yī)療診斷方面的積極作用。

2018年，在云南昭通舉行的一場兒童疾病防治救治活動中，他見到了一位名叫果果的小朋友。孩子在3歲時便被診斷為“重癥地中海貧血”，多年來四處求醫(yī)問診，致病原因卻一直不得而知。

在患兒家屬的殷切期盼中，趙立見和團隊成員對果果及其家人進行了基因檢測。檢測最終證實，他的病情是由一種罕見的基因突變引發(fā)。歷經(jīng)長時間的迷茫與無助，果果父母第一次對孩子的病因有了清晰認知。

“這次診斷為后續(xù)診療提供了精準指引。在接受骨髓移植手術(shù)之后，果果已經(jīng)同正常孩子一樣能夠生活和上學了?！?/p>

趙立見介紹，包括“地貧”在內(nèi)，目前已發(fā)現(xiàn)與基因密切關(guān)聯(lián)的遺傳性疾病超過七千種。若能將疾病防治關(guān)口前移，做到早篩早防，防患于未然，將會在不同程度降低患病風險，同時可以節(jié)省醫(yī)療資源。

以結(jié)直腸癌為例，趙立見介紹，該疾病在中晚期診斷后五年期生存率僅為14%；若在早期階段發(fā)現(xiàn)并診斷，五年生存率將提升至90%；若在形成癌癥組織前便進行干預，最高將有70%比例的患者不會發(fā)展至癌變階段。

如何讓基因檢測技術(shù)惠及更多人群？在趙立見看來，對技術(shù)服務企業(yè)而言，核心在于“自主創(chuàng)新”和“成本可控”。

他表示，在行業(yè)發(fā)展初期，基因檢測曾被人定義為高端檢測項目，國內(nèi)對進口技術(shù)和工具存在高度依賴，一度讓基因檢測價格居高不下。

近年來，國內(nèi)企業(yè)不斷加大自主研發(fā)力度，已成功實現(xiàn)從工具端到技術(shù)應用端的全面國產(chǎn)化和技術(shù)的自主可控，檢測成本得以大幅下降。

“基因組研究剛剛起步時，一個人的基因組測序工作需要耗資38億美金。20多年過去了，隨著基因檢測工具的迭代，現(xiàn)在做一個完整的全基因組測序只需要花費不到100美金?！?/p>

技術(shù)的自主可控有力打破了技術(shù)壁壘，大大降低了技術(shù)應用成本，這為企業(yè)加速科技轉(zhuǎn)化、進一步拓展業(yè)務版圖提供了堅實基礎(chǔ)。

百舸爭流，不進則退。面對日益激烈的行業(yè)環(huán)境，如何保持競爭優(yōu)勢往往考驗著一位企業(yè)掌舵者的智慧。

在趙立見看來，拓展海外市場是華大基因踐行創(chuàng)新自主、持續(xù)保持領(lǐng)跑優(yōu)勢的必經(jīng)之路。

“今年，我們將把拓展海外市場作為發(fā)展重點，基于產(chǎn)品與服務的‘雙線布局’，將公共衛(wèi)生防控的一體化解決方案輸出至海外，并把中國的技術(shù)通過工程化賦能方式深入拓展至全球，推動海外業(yè)務可持續(xù)發(fā)展?！?/p>

路漫漫其修遠兮。透過基因的視角，人類向內(nèi)求索的探索之路仍然沒有盡頭。

“如果把我們每個人比作一個世界，基因科技是人類探索自身健康水平的一個基本工具平臺。”趙立見表示，可以預見，未來，基因檢測技術(shù)的應用將從疾病防治延伸至更廣闊的領(lǐng)域，在新技術(shù)、新認知、新應用的綜合賦能之下，全面守護人類健康。 

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