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近日，由中國(guó)科學(xué)家發(fā)起，十余個(gè)國(guó)家科學(xué)家聯(lián)合在學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞研究》上發(fā)表社論，倡議啟動(dòng)“人類基因組計(jì)劃二期”，旨在構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展和普及。

“在基因組研究領(lǐng)域邁出重要一步”

據(jù)悉，這篇社論題目為《獻(xiàn)給人類1%的禮物：人類基因組計(jì)劃二期》，由來自中國(guó)、希臘、馬來西亞、英國(guó)、比利時(shí)、土耳其、美國(guó)、新加坡等14個(gè)國(guó)家的科學(xué)家聯(lián)合發(fā)表。

“人類基因組計(jì)劃二期”的初步目標(biāo)是完成全球1%人口，即來自至少100個(gè)國(guó)家的8000萬(wàn)人的基因組測(cè)序，探究得到的遺傳變異信息與臨床的相關(guān)性，以構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜。同時(shí)，計(jì)劃在至少10個(gè)國(guó)家構(gòu)建多組學(xué)人群隊(duì)列，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展和普及，讓人人都能平等享受精準(zhǔn)醫(yī)療的科學(xué)成果，特別是少數(shù)族裔群體。分析指出，該倡議標(biāo)志著全球科學(xué)界在基因組研究領(lǐng)域邁出重要一步，有利于推動(dòng)實(shí)現(xiàn)更廣泛的健康公平和醫(yī)療進(jìn)步。

據(jù)悉，社論文章的作者包括中國(guó)華大集團(tuán)汪建、劉偉斌，復(fù)旦大學(xué)徐書華，北京大學(xué)李立明，美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院?jiǎn)讨巍で鹌妫拇罄麃喺材匪埂?kù)克大學(xué)于爾根·萊卡特等人。

“有賴于全球范圍內(nèi)的合作”

“人類基因組計(jì)劃”（HGP）于1990年啟動(dòng)，于2003年宣布繪制出人類基因組序列圖譜。這項(xiàng)計(jì)劃由美國(guó)、英國(guó)、日本、德國(guó)、法國(guó)和中國(guó)的科學(xué)家聯(lián)合完成，耗資38億美元，其成果極大推動(dòng)了基因組學(xué)研究和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，被譽(yù)為“20世紀(jì)三大科學(xué)工程”之一。

美國(guó)巴特爾研究所的一項(xiàng)分析指出，如果將美國(guó)1993年至2003年的10年間在HGP項(xiàng)目的投入與該計(jì)劃對(duì)美國(guó)經(jīng)濟(jì)和基因組產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生的綜合影響相比，投入產(chǎn)出比高達(dá)1:141。

多國(guó)科學(xué)家在社論文章中指出，20年過去了，人類基因組學(xué)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療和精準(zhǔn)公共衛(wèi)生起到了極大的推動(dòng)作用。然而，要想取得更具影響力的進(jìn)步，還有賴于全球范圍內(nèi)的合作。必須從先例中汲取靈感，這些先例展示了如何組織人類負(fù)責(zé)任地使用合適的技術(shù)和協(xié)作來解決問題的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)。同時(shí)，必須更加努力，使精準(zhǔn)醫(yī)療成為全人類普遍的禮物——對(duì)后代來說，是可用和可及的。

“必須解決幾個(gè)關(guān)鍵的全球挑戰(zhàn)”

未來，精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)在技術(shù)創(chuàng)新、數(shù)據(jù)整合、多學(xué)科合作等方面將進(jìn)一步發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療將向著更加高效、個(gè)性化和普惠的方向持續(xù)深入發(fā)展。

正如該篇社論文章的觀點(diǎn)，隨著基因組測(cè)序成本開始低于100美元，個(gè)人基因組正迅速變得廣泛可及；隨著多組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，研究人員正在從全基因組關(guān)聯(lián)研究轉(zhuǎn)向多組學(xué)關(guān)聯(lián)研究；隨著數(shù)據(jù)科學(xué)和人工智能在生命科學(xué)中得到更好的應(yīng)用，數(shù)字化模擬復(fù)雜的人類生物學(xué)機(jī)制變得更容易，遺傳疾病篩查計(jì)劃的數(shù)量和人數(shù)增加，健康經(jīng)濟(jì)效益的證據(jù)正在積累；隨著精準(zhǔn)醫(yī)療在更多國(guó)家成為優(yōu)先事項(xiàng)，更多的政府預(yù)算和政策正在被創(chuàng)建，以支持其開展精準(zhǔn)醫(yī)療方向更深入的探索。

與此同時(shí)，挑戰(zhàn)也不容忽視。根據(jù)這篇社論文章的觀點(diǎn)，盡管有令人鼓舞的趨勢(shì)，精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)全球人口健康跨度的影響仍有待提高。文章稱，“如果要擴(kuò)大全球精準(zhǔn)公共衛(wèi)生的實(shí)施和影響，必須解決幾個(gè)關(guān)鍵的全球挑戰(zhàn)”，包括經(jīng)濟(jì)挑戰(zhàn)、組織挑戰(zhàn)、基礎(chǔ)設(shè)施挑戰(zhàn)、科學(xué)以及倫理挑戰(zhàn)、法律和社會(huì)影響挑戰(zhàn)等。