新華社倫敦5月11日電（記者郭爽）在首個(gè)人類基因組圖譜發(fā)布20年后，第一個(gè)人類“泛基因組”草圖在最新一期英國《自然》雜志發(fā)布，旨在更完整描繪遺傳多樣性。
泛基因組指人類群體基因序列的總和?！胺夯蚪M”草圖由人類泛基因組參考聯(lián)盟制作。這一國際項(xiàng)目于2019年啟動(dòng)，旨在繪制完整的人類遺傳變異圖譜來創(chuàng)建一個(gè)綜合參照物，幫助科研人員與其他基因序列進(jìn)行對(duì)比。研究人員認(rèn)為，這將有助于研究基因與疾病間的潛在聯(lián)系。
2003年，科學(xué)家們宣布，人類基因組序列圖譜繪制成功，繪制了約92%的基因序列。2022年，首個(gè)完整人類基因組序列發(fā)布，填補(bǔ)了人類基因組計(jì)劃留下的空白。與前述兩次基因主要來源于一個(gè)人不同，“泛基因組”草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構(gòu)成更多元化。
來自美國加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校的一名研究人員說，“泛基因組”草圖的發(fā)布，就像從黑白電視時(shí)代進(jìn)入了1080p超清分辨率畫質(zhì)時(shí)代。
平均來說，人類共享約99.6%的基因組，但剩余約0.4%則導(dǎo)致了人們眼睛顏色、身高和其他差異。繪制完整、有代表性的“泛基因組”草圖也因此意義重大，可對(duì)人類基因和疾病研究提供可靠的參考。
研究人員指出，與使用原始的線性參考基因組相比，“泛基因組”使他們能夠識(shí)別出更多的基因結(jié)構(gòu)變異，比如基因復(fù)制或缺失等較大的基因組變動(dòng)。研究人員計(jì)劃不斷完善人類基因組圖譜，旨在到2024年年中對(duì)350人進(jìn)行測(cè)序。
相關(guān)系列研究論文已分別刊登在英國《自然》《自然·生物技術(shù)》等期刊上。
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